机译:5q31导致异常表型的发育途径基因的缺失和重复。
deletion; duplication; 5q31; aCGH; keratoconus; corneal abnormality;
机译:5q31导致异常表型的发育途径基因的缺失和重复。
机译:与小头畸形或大头畸形以及发育和行为异常相关的反复出现的相互1q21.1缺失和重复。
机译:眼发育异常和青光眼与间质性6p25复制和缺失有关。
机译:整数编程在基因缺失约束下的重复基因逆转距离
机译:铜和氧化应激对信号转导途径和基因表达的调节:应激诱导的发育异常的机制。
机译:重复17p13.3表型:对21个家庭的分析描述了发育行为和大脑异常以及罕见的变异表型
机译:重复17p13.3表型:对21个科的分析描述了发育,行为和脑部异常以及罕见的变异表型