机译:重复17p13.3表型:对21个家庭的分析描述了发育行为和大脑异常以及罕见的变异表型
机译:复制17p13.3表型:21家族分析描绘发育,行为和脑异常,罕见的变异表型
机译:17p13.3中国家庭手脚畸形伴长骨缺乏症的基因组重排:报告复杂的重复表型明显
机译:鉴定罕见的17p13.3重复,包括具有发育延迟和行为问题的家庭中的BHLHA9和YWHAI基因
机译:基于途径的方法,使用罕见变体的分层组分分析多种表型
机译:唐氏综合症(21三体综合征):从形态计量学研究中得出的发展意义,该研究涉及基因剂量不平衡对人和Ts1Yey唐氏综合症小鼠模型的颅面表型的影响。
机译:鉴定具有发育延迟和行为问题的家庭中罕见的17p13.3重复序列包括BHLHA9和YWHAE基因
机译:重复17p13.3表型:对21个科的分析描述了发育,行为和脑部异常以及罕见的变异表型