首页> 外文期刊>American journal of medical genetics, Part A >11q14.1-11q22.1 deletion in a 1-year-old male with minor dysmorphic features.
【24h】

11q14.1-11q22.1 deletion in a 1-year-old male with minor dysmorphic features.

机译:1q岁男性的11q14.1-11q22.1缺失,具有轻微的畸形特征。

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摘要

The clinical findings in patients with 11q deletion, range from an apparently normal phenotype [Li et al, 2002; Goumy et al., 2008] in the absence of mental retardation [Sorensen et al., 1979; Rudd and Teshima, 1983; Ikegawa et al., 1998; Bateman et al., 1984; Sparkes et al., 2009] to dysmorphic features with developmental delay [McPherson and Meissner, 1982; Taki et al., 1983; Okamura et al., 1988; Stratton et al., 1994; Ono et al., 1996; Li et al., 2006].
机译:具有11q缺失的患者的临床发现范围从表观正常的表型开始[Li et al。,2002; Goumy等人,2008年]在没有智力障碍的情况下[Sorensen等人,1979年;陆克文和Teshima(1983); Ikegawa等,1998; Bateman et al。,1984; Bateman等,1984。 Sparkes等人,2009年)具有发育延迟的畸形特征[McPherson and Meissner,1982; Taki et al。,1983; Taki et al。,1983。 Okamura等,1988; Stratton et al。,1994; W。 Ono et al。,1996; Li等,2006]。

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