机译:以色列北部基督教阿拉伯人中负责Cockayne综合征的ERCC8基因中明显古老的创始人突变p.Tyr322X的高载子频率。
机译:以色列北部基督教阿拉伯人中负责Cockayne综合征的ERCC8基因中明显古老的创始人突变p.Tyr322X的高载子频率。
机译:涉及Cockayne综合征的CSB / ERCC6和CSA / ERCC8基因的突变更新。
机译:在ERCC8基因中具有新的致病性突变的Cockayne综合征的家庭中的多模式成像,以及显着的表型变异性
机译:黎巴嫩库卡因综合征患者的首次分子研究和ERCC8基因新突变的报道
机译:涉及Cockayne综合征的CSB / ERCC6和CSA / ERCC8基因的突变更新。