机译:临床实践中的外显子组分析:扩展Bartsocas-Papas综合征的表型
Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome; Autosomal recessive popliteal pterygium syndrome; Bartsocas-Papas syndrome; Cleft lip/palate; RIPK4;
机译:临床实践中的外显子组分析:扩展Bartsocas-Papas综合征的表型
机译:外显子组分析发现了近亲沙特家族中CLPP基因的一个新的错义突变,扩大了Perrault综合征3型的临床范围
机译:整个外显子组测序揭示了与轻度发育迟缓相关且无“毛肘”的MLL从头突变:扩大了Wiedemann-Steiner综合征的表型
机译:临床实践中的临床和免疫介导的综合征(CAIMS):免疫和分子诊断的特征和策略
机译:一种基因组 - 首先研究使用电子健康记录表型研究外壳稀有编码变异的生物学和临床相关性
机译:通过临床外显子组测序鉴定的新型DEAF1变体的功能分析扩展了DEAF1相关的神经发育障碍(DAND)表型
机译:全外显子组测序显示mLL从头突变与轻度发育迟缓相关,没有“毛肘”:扩大Wiedemann-steiner综合征的表型