机译:ACVRL1 c.31435A> G多态性与ENG突变的遗传性出血性毛细血管扩张患者的器官血管畸形相关,但ACVRL1突变的患者与器官血管畸形相关
hereditary hemorrhagic telangiectasia; vascular malformation; arteriovenous malformation; phenotype; genetic modifier;
机译:ACVRL1 c.31435A> G多态性与ENG突变的遗传性出血性毛细血管扩张患者的器官血管畸形相关,但ACVRL1突变的患者与器官血管畸形相关
机译:遗传性出血性毛细血管扩张症韩国患者中ENG,ACVRL1和SMAD4基因的临床特征和突变
机译:ACVRL1与遗传性出血性毛细管扩诊肺病性肺动脉畸形肺动脉畸形的表征。
机译:遗传性出血性毛细血管扩张症中肺动静脉畸形的自动检测和定量
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:ACVRL1 c.314-35A G多态性与ENG突变的遗传性出血性毛细血管扩张患者的器官血管畸形相关但与ACVRL1突变的患者无关
机译:遗传出血性毛细管扩诊血管畸形的体细胞突变导致ENG或ACVRL1的双峰损失