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机译:遗传性低磷酸盐血症性ets病伴高钙尿症和肾结石症-新SLC34A3 / NaPi-IIc突变的鉴定。
机译:遗传性低磷酸盐血症性ets病伴高钙尿症和肾结石症-新SLC34A3 / NaPi-IIc突变的鉴定。
机译:由于SLC34A3 / NaPi-IIc突变引起的高钙尿症的低磷酸盐phosphate病可以被维生素D缺乏所掩盖,并可能与肾脏钙化有关。
机译:SLC34A3中的一种新的畸形突变,导致人类患有高钙血症的遗传性次磷血症佝偻病鉴定苏氨酸137作为Napi-IIC钠磷酸钠Cotransport的重要决定因素
机译:遗传性低磷酸盐血症性with病伴高钙尿症患者的SLC34A3突变预测磷酸钠共转运蛋白NaPi-IIc在维持磷酸稳态方面的关键作用
机译:SLC34A3中一种新的错义突变导致人类遗传性低磷酸盐血症性病并伴高钙尿症,将苏氨酸137确定为NaPi-IIc中磷酸钠共转运的重要决定因素