机译:通过高密度寡核苷酸阵列(可识别的综合征)鉴定身高矮小,发育迟缓和颅面异常的儿童的亚显微3.2 Mb染色体16q12.2-13缺失。
机译:通过高密度寡核苷酸阵列(可识别的综合征)鉴定身高矮小,发育迟缓和颅面异常的儿童的亚显微3.2 Mb染色体16q12.2-13缺失。
机译:从头开始的矮小伴神经分泌生长激素功能障碍,明显的面部异常和轻度的发育迟缓与14q32.2-qter从头开始的7.6Mb串联重复。
机译:44.宪法Chromotripsis病例:4次缺失和9次涉及2例患者患者的染色体,所述患者提及矮小的身材和全球发育延迟
机译:SAT-055 A De Novo 1P13.2缺失与矮小的身材甲状腺功能减退和轻度发育延迟相关
机译:SAT-055 A De Novo 1P13.2缺失与矮小的身材,甲状腺功能减退和轻度发育延迟相关