机译:Facioaudiosymphalangism综合征和与杂合NOG突变相关的生长加速。
机译:Facioaudiosymphalangism综合征和与杂合NOG突变相关的生长加速。
机译:对NOG,BMPR1B,GDF5和FGF9基因进行负突变筛选表明,facioaudiosymphalangism综合征的进一步遗传异质性
机译:NOG,BMPR1B,GDF5和FGF9基因的阴性突变筛选表明了面孔yphalangism综合征的进一步遗传异质性
机译:胎儿和儿童生长障碍中的印迹异常:罗素银和Beckwith-Wiedemann综合征的模型
机译:骨髓增生异常综合征相关的SRSF2 P95突变的表征。
机译:人类精子的染色体断裂布鲁姆综合征突变的杂合效应。
机译:生长激素(GH)具有高血清GH结合蛋白水平的不敏感综合征,由GH受体基因的杂合剪接位点突变产生缺乏细胞内区域1