机译:弹性蛋白基因的显性剪接突变导致高度可变的角质层松弛。
Adult; Cells; Cultured; Cutis Laxa; Dermis; Elastin; Fibroblasts; Genes; Dominant; 成年人; 细胞; 培养的; 皮肤松垂; 真皮; 弹性蛋白; 成纤维细胞; 基因; 显性; 疾病遗传易感性;
机译:弹性蛋白基因的显性剪接突变导致高度可变的角质层松弛。
机译:弹性蛋白基因缺陷引起的主动脉瘤和角质层松弛。
机译:角质层松弛的常染色体隐性形式是由于纯合弹性蛋白突变所致,并且该表型可能被杂合的丝蛋白5多态性修饰。
机译:显性突变在人口膨胀中的作用
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:选择性剪接和组织特异性弹性蛋白错配充当人类弹性蛋白基因移码突变与主要角质层相关的生物修饰剂。
机译:常染色体显性遗传性角质层松弛和主动脉瓣上狭窄的弹性蛋白基因突变的分子后果