机译:NSD1缺失的神经综合征:索托斯综合征的变种?
Gene Deletion; Growth Disorders; Intracellular Signaling Peptides and Proteins; 生长障碍; 核蛋白质类;
机译:NSD1缺失的神经综合征:索托斯综合征的变种?
机译:在30例Sotos综合征患者中进行的MLPA分析显示,以前未报道过总的NSD1缺失和两个部分缺失。
机译:索托斯综合征中NSD1外显子14的缺失:首次描述
机译:关于多重插入/删除纠错码的有序校正子
机译:小儿种芽髓倾向于骨髓性综合征,初步评估和管理的专家指导和SAMD9和SAMD9L变体的重要性,以及数据库开发对这些罕见综合征的重要性
机译:NSD1的部分缺失会导致5%的Sotos综合征并且很容易通过多重连接依赖性探针扩增来识别
机译:NSD1的部分缺失会导致5%的Sotos综合征,并且很容易通过多重连接依赖性探针扩增来识别