机译:综合筛选日本人群中的多个骨phy发育异常突变。
Epidemiology; Molecular; Genetic Screening; Mutation; Osteochondrodysplasias; 流行病学; 分子; 遗传筛选; 突变; 骨软骨发育不良;
机译:综合筛选日本人群中的多个骨phy发育异常突变。
机译:新的和复发的DTDST突变的复合杂合子导致新的中间表型的Desbuquois发育不良,萎缩性发育不良和隐性形式的多骨phy发育不良。
机译:复合的杂合子SLC26A2突变导致两个巴西姐妹的知更鸟序列,轻度四肢短小,加速腕骨骨化和多发性骨physi发育不良。新的介于中间型表型与隐性多发性骨epi发育不良之间的中间表型
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:罗夏墨迹专家综合系统对日本人口的适用性。
机译:假性软骨发育不全和多发性phy骨发育不良:对已知疾病基因的7年综合分析可识别新型和复发性突变并对其相对贡献进行准确的评估
机译:假性软骨发育不全和多发性骨骺发育不良:已知疾病基因的7年综合分析可识别新的和复发的突变,并准确评估其相对贡献