机译:亨廷顿病双等位基因突变:只有一名患病父母的新病例,文献和术语复习
Huntington disease (HD); biallelic mutations; biallelic Huntington disease; compound heterozygote; compound heterozygosity; homozygotes; homozygosity; reduced penetrance alleles; intermediate alleles; uniparental disomy (UPD);
机译:亨廷顿病双等位基因突变:只有一名患病父母的新病例,文献和术语复习
机译:双胞胎PMS2突变和杂合子DICER1突变呈递作为胼callosum患者的组织失配修复缺陷:病例报告和文学审查
机译:SCN4A基因突变引起不同疾病:2例病例报告和文献复习
机译:通过文献综述对MOOC的演变和术语的澄清
机译:为患有亨廷顿氏病的父母提供照料的儿童抑郁症:护理压力,压力和社会支持的作用。
机译:患有极端早期发病幼年亨廷顿疾病的患者可能有延误诊断:案例报告和文献综述
机译:亨廷顿病中的双等位基因突变:仅有一例受影响的父母的新病例,文献和术语的回顾