机译:亚显微缺失PAX2基因的患者的典型肾小球瘤综合征表型
Deletion; Haploinsufficiency; PAX2 gene; Renal-coloboma syndrome;
机译:亚显微缺失PAX2基因的患者的典型肾小球瘤综合征表型
机译:一例伴有智力发育迟缓的肾小球瘤综合征表现出新的PAX2基因突变。
机译:两个不相关的肾小球瘤综合征家族的PAX2基因的错义突变和六核苷酸重复(MIM 120330)。
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:遗传学的新面貌:医学界对提高患者满意度的教育。 22q11.2删除综合征和特纳综合征的比较。
机译:患者患者典型的肾 - 组成综合征表型患者缺失pAX2基因
机译:患者患者典型的肾 - 组成综合征表型,患有亚麻瘤的患者缺失