机译:两个不相关的肾小球瘤综合征家族的PAX2基因的错义突变和六核苷酸重复(MIM 120330)。
Abnormalities; Multiple; Coloboma; DNA-Binding Proteins; Gene Duplication; 畸形; 多发性; 眼缺损; DNA结合蛋白质类; 基因复制; 肾; 肾功能衰竭; 突变; 误义;
机译:两个不相关的肾小球瘤综合征家族的PAX2基因的错义突变和六核苷酸重复(MIM 120330)。
机译:重新思考骨髓综合征中的基因型 - 表型相关性:己核苷酸复制异质PAX2突变不寻常的先天性摄像头和骨骼畸形的病例报告
机译:一例伴有智力发育迟缓的肾小球瘤综合征表现出新的PAX2基因突变。
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机译:鼠标Pax21Neu 突变与人类PAX2相同 肾小球瘤综合征家庭的突变和结果 在大脑耳朵眼睛肾脏和肾脏的发育缺陷中
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