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机译:与7q36.1q36.2缺失相关的表型描述:长QT综合征,肾发育不全和智力低下。
机译:与7q36.1q36.2缺失相关的表型描述:长QT综合征,肾发育不全和智力低下。
机译:Genitopatellar综合征:一种新的疾病,包括a骨缺失,阴囊发育不全,肾脏异常,面部畸形和智力低下。
机译:先天性肾上腺皮质发育不全,杜兴肌营养不良和甘油激酶缺乏症:实验室研究在确定连续基因缺失综合征中的重要性。
机译:KCNQ1的新型缺失突变导致近乎溺水的患者家庭中的长QT综合征
机译:未知综合征:鼻发育不全头发稀疏躯干肥胖生殖器发育不全和严重智力低下。
机译:未知综合征:鼻发育不全,头发稀疏,躯干肥胖,生殖器发育不全和严重智力低下。