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机译:导致Bainbridge-Ropers综合征的ASXL3基因中的新型剪接突变。
ASXL3; Bainbridge-Ropers syndrome; whole-exome sequencing;
机译:导致Bainbridge-Ropers综合征的ASXL3基因中的新型剪接突变。
机译:由ASXL3中函数损失变异造成的BainBridge-Ropers综合征:临床异常,医学成像特征和病例报告中初期的基因变异
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机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:导致Bainbridge-ropers综合征和原发性IGF1缺乏症的新型复合杂合ASXL3突变
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