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摘要
中英文缩略词对照表
前言
资料与方法
一、临床资料
二、基因检测
结果
治疗与随访
讨论
结论
参考文献
附图
综述
个人简历及硕士期间发表论文
致谢
高月;
郑州大学;
基因; 剪接突变; 下腔静脉; 副神经节瘤;
机译：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中SDHB和SDHD基因的突变分析：鉴定SDHB基因中的新型无意义突变（Q168X）
机译：嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中SDHB和SDHD基因的突变分析：SDHB基因中一个新的无意义突变（Q168X）的鉴定
机译：131I-MIBG和舒尼替尼的联合治疗可从遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征导致的转移性副神经节瘤患者的SDHB突变中缓解
机译：具有内含性10 + 14剪接部位Tau基因突变模拟佩里综合征的胁迫
机译：人类遗传疾病的多种机制：COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译：琥珀酸脱氢酶亚基SDHB中的基因突变导致对家族性嗜铬细胞瘤和家族性副神经节瘤的易感性
机译：通过全基因组测序重新发现：粗糙脉孢菌中的经典突变和基因组多态性。
机译：双低（00）fad3等位基因的等位基因双低等位基因（A）的位点A和C的突变和非突变片段的核苷酸序列形成去饱和酶基因和油菜植物（甘蓝型油菜）的低亚麻酸突变体（LLMut），是同种异体对fad3基因座A和C特异的SNP标记形成去饱和酶基因-冬季油菜植物的双低（00）和低亚麻酸突变体（LLMut），用于扩增fad3基因去饱和酶A和C的引物对的核苷酸序列冬季油菜植物基因，fad3去饱和酶基因的基因座A和C的扩增方法，用于鉴定fad3形式脱氢酶基因的突变和非突变等位基因的引物的核苷酸序列-双低（00 ）和基因座A和基因座C中油菜的低亚麻酸突变体（LLMut）的微测序反应，fad3形式脱氢酶基因突变和非突变等位基因的鉴定方法-双低（00）和低亚麻酸突变体（法学硕士
机译：诊断突变等位基因，导致牛脊柱短或BRAHISPINU突变的引物和等位基因特异性探针的KIT序列
机译：LIVER X受体α剪接突变蛋白，基因及其应用及其突变体
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