机译:首例家族性病例,遗传性2q37.3间质性缺失,伴有孤立的骨骼异常,包括E型和矮小身形。
2q37 deletion; HDAC4; BDMR; Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome; brachydactyly; intellectual disability; brachydactyly E;
机译:首例家族性病例,遗传性2q37.3间质性缺失,伴有孤立的骨骼异常,包括E型和矮小身形。
机译:癫痫,自闭症,Brachydyly和家族和零星2Q37.3缺失的其他临床特征的可变性
机译:yq-和近端的yp-ars的重复,缺失几乎所有par1(包括Shox),在一个具有非阻塞血吸虫,矮小和骨骼缺陷的年轻人
机译:电力系统新型固态短路故障限流器用晶闸管多隔离输出闸极驱动系统的研制
机译:具有遗传性间质性2q37.3微缺失(包括HDAC4)的家庭中的近距离性智障延迟综合征的表型变异
机译:具有遗传性间质2Q37.3微缺失的家庭中Brachydactyly迟滞综合征的表型变体。包括HDAC4