机译:新生儿短肢骨骼发育不良患者的XYLT1完全和部分缺失
XYLT1; skeletal dysplasia; Desbuquois dysplasia;
机译:新生儿短肢骨骼发育不良患者的XYLT1完全和部分缺失
机译:由于16p13.11缺失,伴随着非缺失的等位基因上的Xylt1的高甲基化,严重不成比例的缺失
机译:部分删除与AZFc完全删除的风险增加有关:对部分AZFc删除在男性不育中的作用的新见解。
机译:泰勒型局灶性皮质发育不良患者的立体声脑电信号估计部分定向相干性
机译:GLUT4的部分或全部丧失:骨骼肌葡萄糖转运的特写。
机译:身材矮小/四肢短小骨骼发育不良伴有严重的免疫缺陷和股弓弯弓:两名患者的报告并复习。
机译:身材矮小/短肢骨骼发育不良,伴有严重的免疫缺陷和股弓弯弓:两名患者的报告并复习。