机译:一个新的创始人BBS1突变解释了法罗群岛上Bardet-Biedl综合征的独特高患病率。
机译:一个新的创始人BBS1突变解释了法罗群岛上Bardet-Biedl综合征的独特高患病率。
机译:外显子组测序在巴基斯坦Bardet-Biedl综合征家庭中鉴定出一种新的和反复发生的BBS1突变
机译:由于BBS1基因中常见的M390R突变而发生纯合的患者Bardet-Biedl综合征的表型表达。
机译:纽芬兰的创始人效应 人口减少巴德特-比德尔综合征 I(BBS1)间隔至1 cM
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