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机译:由于BBS1基因中常见的M390R突变而发生纯合的患者Bardet-Biedl综合征的表型表达。
机译:由于BBS1基因中常见的M390R突变而发生纯合的患者Bardet-Biedl综合征的表型表达。
机译:GJB2突变35delG纯合患者的表型变异性不能通过一个主要修饰基因的影响来解释。
机译:由于Wilms肿瘤1(WT1)基因的突变,在患有类固醇抵抗性肾病综合征的希腊儿童中出现了广泛且出乎意料的表型表达。
机译:模拟研究3型长QT综合征和Brugada综合征的SCN5A中的E1784K突变和表型重叠
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:家族性腺瘤性息肉病(FAP)患者的表型表达与腺瘤性息肉病大肠杆菌(APC)基因突变位点之间的关系。
机译:BBS1基因常见M390R突变纯合患者Bardet-Biedl综合征的表型表达