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机译:PNPLA6突变会导致Boucher-Neuh?user和Gordon Holmes综合征,这是广泛的神经退行性光谱的一部分
ataxia; early onset ataxia; genetics; hereditary spastic paraplegia; hypogonadism; recessive ataxia; retinal degeneration; spastic ataxia; spasticity;
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机译:PNPLA6编码神经病目标酯酶的功能丧失突变是青春期衰竭和戈登福尔摩斯综合征的神经系统缺陷的基础。
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机译:新加坡巴鲁达综合征患者SCN5A基因突变的谱
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机译:由于两种新的PNPLA6变体的复合杂合子,戈登霍姆斯综合征 - 诊断挑战