机译:PNPLA6编码神经病目标酯酶的功能丧失突变是青春期衰竭和戈登福尔摩斯综合征的神经系统缺陷的基础。
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机译:PNPLA6突变会导致Boucher-Neuh?user和Gordon Holmes综合征,这是广泛的神经退行性光谱的一部分
机译:Gordon Holmes综合征归因于两个新的
机译:PNPLA6编码神经病目标酯酶的功能丧失突变是青春期衰竭和戈登霍姆斯综合征的神经功能缺陷的基础。
机译:由于两种新的PNPLA6变体的复合杂合子,戈登霍姆斯综合征 - 诊断挑战