机译:线粒体致病变异的遗传流行病学导致南印第安人听力障碍个体大队列中的非综合征性听力损失
Nonsyndromic hearing loss; Prelingual; mitochondrial pathogenic alleles; variable severity; age at onset; pure-tone-audiometry;
机译:线粒体致病变异的遗传流行病学导致南印第安人听力障碍个体大队列中的非综合征性听力损失
机译:南非人群中非综合征性遗传性听力损失中不存在GJB2基因突变,GJB6缺失(GJB6-D13S1830)和四个常见线粒体突变
机译:报告的CDH23 CDH23突变的复发导致DFNB12在南印度人听力受损的分类交配家庭的特殊队列 - 评估
机译:基于片剂的听力筛选系统的有效性,在听力损失高发病率的个体队列中
机译:对Cx26的遗传改变导致掌角化病和听力损失会改变Cx43通道的行为
机译:下一代测序鉴定了综合症或非ynyndromic听力损失的中国患者队列中的罕见致病和新的候选变体
机译:下一代测序鉴定了综合症或非ynyndromic听力损失的中国患者队列中的罕见致病和新的候选变体