iPS細胞と筋ジストロフィー一筋ジストロフィーの細胞移植治療の実現化を目指して

摘要

筋ジストロフィーとは，筋線維の破壊'再生を繰り返 しながら，進行性の筋力低下，筋萎縮を引き起こす遺伝 性筋疾患の総称である。臨床症状，遺伝形式，予後が異 なるいくつかの病型があるが，その中でも最も発生頻度が高く，重篤な経過を示すものが,Duchenne型筋ジスト 口フィー(Duchenne muscular dystrophy ： DMD)でめ る。DMDはX連鎖性で，患者のほとんどは男児である。 その頻度は新生男児3，500人に1人であり，2~5歳頃から歩行障害によつて発症して筋力低下が進行し，患者の多くが30歳以前で心不全，呼吸障害などによつて死亡 する。DMDは，ジストロフィン（dystrophin)をコード するジストロフィン（DMD)遺伝子の変異によって，発 症する。ジストロフィンは，運動?抗重力などによって 生じる機械的負荷に対し，筋線維の強度を維持するため に必要な細胞骨格蛋白質であり，ジストロフィンが欠損 することによって，骨格筋膜が脆弱になり，筋変性?壊 死が引き起こされる。