Fabry病，アミロイド一シス，サルコイドーシス

摘要

Fabry病は，細胞のライソゾームにあるひガラク トシダ一ゼ（ひ-Gal)の遺伝的な活性低下または欠 損により，グロボトリアオシルセラミド（GL-3) などの糖脂質が全身の細胞に進行性に蓄積する疾患 である.ひ-Gal遺伝子（GLA)はX染色体上に存在 するため，X連鎖性の遺伝形式で遺伝しX染色体 に病的変異を有するへミ接合体の男性患者で発症す るが，片方のX染色体上に変異を保有するへテロ 接合体の女性においても軽症ながら症状は出現す る.6.8%の頻度で突然変異によるde novo変異例 が存在する.以前は男性の40,000?117,000人に 1人の頻度とされていたが，近年の本邦や他国から の報告では7,000~9,000人に1人程度と，従来考 えられていたよりも頻度は高いと考えられている.