机译:常染色体占优势WFS1相关的疾病 - 新型WFS1变体报告和审查常染色体隐性和主导形式的表型谱
Boston Childrens Hosp Div Genet &
Genom Dept Pediat Boston MA USA;
Boston Childrens Hosp Div Genet &
Genom Dept Pediat Boston MA USA;
Boston Childrens Hosp Dept Ophthalmol Boston MA USA;
Boston Childrens Hosp Div Genet &
Genom Dept Pediat Boston MA USA;
cataracts; early onset diabetes; hearing loss; WFS1 variants; WFS1amp; 8208; related disorders; Wolfram syndrome;
机译:两种变体的分离表明,在同一家族内的WFS1相关疾病的常染色体显性和隐性形式的存在:扩大Wolfram综合征的表型谱
机译:没有高苯丙氨酸血症的常染色体隐性GTP环水解酶I缺乏症:显性和隐性形式之间存在表型连续体的证据。
机译:遗传性粘膜上皮发育不良和常染色体占优势IFAP综合征是Srebf1变体引起的临床光谱
机译:智能疾病和自闭症谱系血型术中的常染色体隐性变体
机译:阿尔茨海默氏病预防计划常染色体显性阿尔茨海默氏病试验:在临床前PSEN1 E280A突变携带者中使用克雷珠单抗与安慰剂的研究以评估在常染色体显性阿尔茨海默氏病(包括安慰剂治疗的非携带者队列)中的疗效和安全性
机译:常染色体显性巨血小板综合征的MYH9光谱:与fibulin-1变异-D失活的意外关联
机译:在常染色体显性多囊肾病小鼠模型中体内诱导体细胞pkd1突变。