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机译:遗传性粘膜上皮发育不良和常染色体占优势IFAP综合征是Srebf1变体引起的临床光谱
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Nagoya Aichi Japan;
Hokkaido Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Sapporo Hokkaido Japan;
Nagoya Univ Res Inst Environm Med Dept Genet Nagoya Aichi Japan;
Nagoya Univ Grad Sch Med Dept Dermatol Nagoya Aichi Japan;
机译:Ichthyosis follicularis,Atrichia和噬菌体(ifap)和遗传性粘膜上皮发育不良:两种综合征,共享常见的临床光谱
机译:遗传性粘膜上皮性发育不良是由Srebf1中P.Arg557突变热点的杂合变体产生的,编码胆固醇稳态涉及的转录因子
机译:Srebf1中的突变,编码甾醇调节元素结合转录因子1,导致常染色体占优势IFAP综合征
机译:srebf1中的突变编码甾醇调节元素结合转录因子1导致常染色体 - 占优势IFAP综合征
机译:遗传性粘膜上皮发育不良和严重的呼吸窘迫