机译:Spondyloephyseal发育不良类型Stanescu:扩大一个非常罕见的TypeIologNopathy的临床和分子谱
Ctr Hosp Univ Lisboa Norte Hosp Santa Maria Ctr Acad Med Lisboa Dept Med Genet Av Prof Egas;
Univ Autonoma Madrid UAM Hosp Univ La Paz Inst Med &
Mol Genet INGEMM IdiPAZ Madrid Spain;
Ctr Hosp Univ Lisboa Norte Hosp Santa Maria Ctr Acad Med Lisboa Dept Phys Therapy &
Rehabil;
Ctr Hosp Univ Lisboa Norte Hosp Santa Maria Ctr Acad Med Lisboa Dept Rheumatol Lisbon Portugal;
UAM Skeletal Dysplasia Multidisciplinary Unit UMDE Hosp Univ La Paz Madrid Spain;
Univ Autonoma Madrid UAM Hosp Univ La Paz Inst Med &
Mol Genet INGEMM IdiPAZ Madrid Spain;
Ctr Hosp Univ Lisboa Norte Hosp Santa Maria Ctr Acad Med Lisboa Dept Med Genet Av Prof Egas;
skeletal dysplasia; spondyloepiphyseal dysplasia type Stanescu; type II collagenopathy;
机译:软骨细胞骨赘发育不良,软骨细胞中糖蛋白堆积:脊椎骨赘生物发育不良,Stanescu型。
机译:新COL2A1变体(c.619G> A,p.Gly207Arg)表现出与进行性假性风湿性发育不良和脊椎干pi性发育不良(Stanescu型)相似的表型
机译:COL2A1基因的致病性变异与脊椎骨赘发育不良型Stanescu相关
机译:骨骼发育不良临床分子相关性
机译:三种类型的1型单纯疱疹病毒临床菌株的分子表征
机译:新的COL2A1变体(c.619G Ap.Gly207Arg)表现出与进行性假性类风湿性增生和脊柱骨干phy发育不良(Stanescu型)相似的表型
机译:Noveccol2a1 variant(c.619g> a,p.gly207arg)作为类似于渐进式伪素质异常发育不良和脊柱型心肌发育不良的表型,Stanescu型
机译:利用扩展的Loewdin alpha函数对slater型轨道上多中心分子积分的分析评价