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机译:软骨细胞骨赘发育不良,软骨细胞中糖蛋白堆积:脊椎骨赘生物发育不良,Stanescu型。
Chondrocytes; Glycoproteins; Osteochondrodysplasias; 软骨细胞; 糖蛋白类; 骨软骨发育不良;
机译:软骨细胞骨赘发育不良,软骨细胞中糖蛋白堆积:脊椎骨赘生物发育不良,Stanescu型。
机译:COL2A1基因的致病性变异与脊椎骨赘发育不良型Stanescu相关
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机译:新的COL2A1变体(c.619G Ap.Gly207Arg)表现出与进行性假性类风湿性增生和脊柱骨干phy发育不良(Stanescu型)相似的表型
机译:Noveccol2a1 variant(c.619g> a,p.gly207arg)作为类似于渐进式伪素质异常发育不良和脊柱型心肌发育不良的表型,Stanescu型