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机译:耳塞损失的耳塞损失会导致严重的肌肉低氧,智力残疾和癫痫发作
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Aichi Dev Disabil Ctr Cent Hosp Dept Clin Genet Kasugai Aichi Japan;
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Keio Univ Dept Pediat Sch Med Tokyo Japan;
Aichi Dev Disabil Ctr Cent Hosp Dept Clin Genet Kasugai Aichi Japan;
Keio Univ Ctr Med Genet Sch Med Tokyo Japan;
Natl Inst Adv Ind Sci &
Technol Biomed Res Inst Ibaraki Japan;
15q13.3 microdeletion syndrome; CHRNA7; OTUD7A;
机译:双等位基因IARS突变会导致发育迟缓,包括产前发作,智力障碍,肌肉性低钾症和小儿肝病
机译:UNC80中的双等位基因突变会导致严重的肌张力低下,肌肉无力,发育迟缓和智力障碍
机译:UNC80中的双等位基因突变导致持续性低钾血症,脑病,生长迟缓和严重智力障碍
机译:动态翘曲对智力障碍患者的癫痫发作检测
机译:对立即家庭成员对具有严重和深厚知识产权的个人课程期望的看法
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机译:EXMES测序识别患者患者的患者患者,严重的智力残疾,视神经萎缩,肌肉低氧和脑异常
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