机译:捕获的27Avariant在卡塔里家庭中导致Griscelli综合征2型,并在卡塔尔家族中具有表型异质性
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Adult Hematol Oncol Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Internal Med Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
Sidra Med Div Pediat Neurol Doha Qatar;
Sidra Med Div Pediat Neurol Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Pediat Doha Qatar;
Hamad Med Corp Dept Med Genet Doha Qatar;
founder effect; GS2; HLH; Qatari; RAB27A;
机译:先天性染发素综合征的家庭中的表型异质性
机译:由于CHRNE 1267delG突变,具有先天性肌无力综合症的两个大罗马家庭的表型异质性。长期随访
机译:由于Chrne 1267delg突变,两个大罗姆族家族中的表型异质性,其具有先天性染发剂综合征。 长期随访
机译:SCN5A中的E1784K突变和3型长QT综合征和Brugada综合征的表型重叠:仿真研究
机译:在San Luis Valley遗传研究中检查肥胖和正常体重家庭2型糖尿病的遗传异质性。
机译:灰色血小板综合征的表型异质性扩展到TREM家族成员TLT-1的表达。
机译:MLPH中的新型纯合子无意义变种,导致近亲巴基斯坦家庭中的3型
机译:神经纤维瘤病I型(NF1)表型变异性分析。