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机译:由于CHRNE 1267delG突变,具有先天性肌无力综合症的两个大罗马家庭的表型异质性。长期随访
CHRNE; Acetylcholine receptor; Congenital myasthenic syndrome; Congenital myasthenia; Roma gypsies; Neuromuscular junction; Pyridostigmine; 3; 4-Diaminopyridine; Founder mutation;
机译:由于CHRNE 1267delG突变,具有先天性肌无力综合症的两个大罗马家庭的表型异质性。长期随访
机译:由于Chrne 1267delg突变,两个大罗姆族家族中的表型异质性,其具有先天性染发剂综合征。 长期随访
机译:先天性染发素综合征的家庭中的表型异质性
机译:先天性肌腱综合征的新视野
机译:基于家庭的遗传关联研究中的统计问题,并应用于唐氏综合症的先天性心脏缺陷。
机译:由新的乙酰胆碱受体突变(CHRNE K171X)引起的先天性肌无力综合征的伊朗家庭
机译:先天性染发素综合征,脊髓突变临床和电生理方面(亚洲摩洛哥家族)