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机译:当Rothmund-Thomson综合征不是:两种新病例的Clecericuzio-型Poikiloderma与中性粒细胞减少症
Great Ormond St Hosp Sick Children London England;
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机译:土耳其家庭中性粒细胞减少综合征的克莱里库齐奥型鬼臼病:C16orf57基因突变的兄弟姐妹的三份报告。
机译:在三个同胞中具有中性粒细胞减少症综合征的克莱里库齐奥型中性皮肤病,其中三个同胞具有C16orf57基因突变:表型的描述。
机译:C16orf57和正常长度端粒的突变使先天性角化不全,中性粒细胞减少症和Rothmund-Thomson综合征的特发性皮肤病的患者亚组统一。
机译:犬先天性中性蛋白综合征:诊断和治疗
机译:Rothmund-Thomson综合征小鼠模型中的基因组不稳定性,癌症易感性和过早衰老。
机译:有针对性的下一代测序将C16orf57指定为具有嗜中性白血球减少症基因的小肠古菌
机译:有针对性的下一代测序将C16orf57指定为具有嗜中性白血球减少症基因的小肠古菌
机译:加速先天性中性粒细胞减少症的基因组衰老。