...
机译:患有家族性ALS且发病缓慢且进展缓慢的患者中发现的senataxin基因突变
Amyotrophic lateral sclerosis; familial; Italian; senataxin;
机译:患有家族性ALS且发病缓慢且进展缓慢的患者中发现的senataxin基因突变
机译:全身性幼年特发性关节炎(sJIA)中发生的巨噬细胞活化综合征(MAS)患者的家族性噬血细胞淋巴组织细胞增生病(FHL)相关基因突变和细胞毒性功能检测异常
机译:CuZn超氧化物歧化酶基因中Asn86Ser突变的纯合性在家族性肌萎缩性侧索硬化的青少年发病病例中产生严重的临床表型(字母)
机译:接受酪氨酸激酶抑制剂治疗的EGFR突变非小细胞肺癌患者肿瘤异质性与无进展生存的关系
机译:在以人群为基础的早发性大肠癌患者样本中预测定量模型预测Lynch综合征(遗传性非息肉病性大肠直肠癌,DNA失配修复缺陷)的准确性
机译:CuZn超氧化物歧化酶基因中Asn86Ser突变的纯合性在家族性肌萎缩性侧索硬化的少年发病病例中产生了严重的临床表型。
机译:两种患者家族肌萎缩外硬化,SOD1L126S突变显示出发病和缓慢进展