家族性ALS发病机制中SOD1突变体作用的研究进展

摘要

肌萎缩侧索硬化症（amyotyophic lateral sclerosis，ALS）是一种发病机制尚未明确的神经退行性疾病，病变主要累及脊髓前角细胞、脑干运动神经元及锥体束。目前90％～95％ALS患者致病基因不明确，被称为散在性ALS（sALS），剩下5％～10％的患者具有家族遗传史，被称为家族性ALS（fALS）。1993年Rosen等[1]和Deng等[2]报道了fALS疾病与SOD1有密切的关系，约20％～25％的fALS患者第21条染色体上携带有多种SOD1突变体的基因，提出SOD1突变体可能是导致fALS的重要原因之一。本文将近年来，对SOD1突变体性质、SOD1突变与ALS的关系、SOD1突变导致fALS发生机制和治疗的研究进展作一综述。