НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ rsl042522, rsl625895 И rsl7878362 И ГАПЛОТИПЫ ГЕНА ТР53 У БОЛЬНЫХ ДИФФУЗНОЙ В-КРУПНОКЛЕТОЧНОЙ ЛИМФОМОЙ

摘要

Ассоциация полиморфных участков rsl042522, rsl7878362 и rsl625895 гена ТР53с риском развития не-ходжкинских лимфом изучена недостаточно. Разнообразиевариантов заболевания, а также малый эффект каждого из полиморфизмов требуют анализа данных маркеров при отдельных гистологических подтипах лимфом и в составе групп гаплотипов. Цель настоящего исследования — анализ частот rs 1042522. rs 1625895 и rsl7878362, их тройного гаплотипа и неравновесия по сцеплению у больных диффузной В-крупноклеточной лимфомой и в контрольной группе. Выявлены отличия в структуре неравновесия по сцеплению (LD) между маркерами rsl7878362, rsl042522 и rsl625895 гена ТР53 в популяции Сибирскою региона. Установлена большая информативность гаплотипического подхода при анализе методом случай—контроль ассоциаций полиморфизмов гена ТР53 с риском развития диффузной В-крупноклеточной лимфомы, чем изучение отдельных полиморфизмов. Обнаружена ассоциация гаплотипа wArgG с предрасположенностью к диффузной В-крупноклеточной лимфомеи протектив-ный эффект гаплотипов wProG или dupProG. Отмечено различие в эффектах тройного гаплотипа гена ТР53 в зависимости от гомозиготного или гетерозиготного состояния.