В настоящее время применение молекулярно-цигогенетиче-ских методов рассматривается как неотъемлемая часть лабораторной диагностики наследственных болезней В первую очередь данный комплекс методов используется при идентификации различных форм хромосомной патологии Хромосомные аномалии (численные и структурные) являются одной из основных причин врожденных пороков развития и умственной отсталости у детей, а также нарушений репродуктивной функции у взрослых Известно, что хромосомная патология составляет 30% от общего числа пороков развития у новорожденных До 45-70% всех случаев спонтанных абортусов (до 15-й недели беременности) и 6-7% мертворожденносш этиологически связаны с хромосомными аномалиями. Среди недоношенных детей час-тога хромосомных аномалий составляет 7:1000. При этом среди недоношенных детей с врожденными пороками развития уровень хромосомных аномалий достигает 18%, а при наличии комплексных врожденных пороков-более 45%. Анализ данных группы детей с каким-либо пороком развития показал, что до 10% случаев могут быть связаны с хромосомными аномалиями, а в группе с множественными пороками развития число случаев хромосомной патологии достигает 50%. В среднем аномалии хромосомного набора (кариотипа) встречаются у 15% детей с недифференцированными формами умственной отсталости, врожденными пороками и/или микроаномалиями развития В группе пациентов с нарушением репродуктивной функции частота хромосомных аномалий составляет 6% [2, 4, 5, 7, 9, 12, 22, 41, 43, 49] Таким образом, можно сделать вывод о том, что идентификация хромосомной патологии является необходимой при проведении лабораторной диагностики указанных выше групп заболеваний.
展开▼
