Ежегодно в мире регистрируют более 330 тыс. случаев рака мочевого пузыря (РМП), представляющего собой актуальную проблему в современной онкологии. Остаются востребованными поиск и характеристика новых молекулярных маркеров РМП, выявляемых в опухолевых клетках из осадка мочи и обладающих высокой диагностической точностью. Исследования последних 10 лет, особенно с применением методов полногеномного секвенирования, позволили получить большое количество экспериментальных данных о возникновении и прогрессии РМП. В обзоре проведен систематический анализ литературы, доступной в базе данных PubMed преимущественно за последние 5 лет. Были рассмотрены как оригинальные исследования молекулярно-генетических нарушений при РМП, так и метаанализы. Это позволило выявить наиболее характерные локальные изменения ДНК при РМП, которые могут быть определены рутинными генетическими методами в различном клиническом материале и представляют потенциальный интерес для разработки тест-систем. Молекулярно-генетическими маркерами заболевания могут быть активирующие миссенс-мутации в 7-м и 10-м экзонах гена рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), 9-м и 20-м экзонах гена фосфотидилинозитол-4,5-бифосфат-3-киназы (PIK3CA) и мутации в -124 и -146 нуклеотидах в промоторе гена каталитической субъединицы теломеразы (TERT). Создание тест-систем на основе аберрантного метилирования CpG-островков генов-супрессоров пока представляется более трудной задачей из-за различий в паттерне метилирования разных первичных опухолей на различных стадиях клоналъной эволюции РМП, хотя они могут рассматриваться в качестве потенциальных маркеров.
展开▼
