Комбинации аллелей генов NOS3 и CYBA и риск развития эссенциальной артериальной гипертонии у мужчин

摘要

Цель. Оценить роль точечных замен Glu298Asp и С242Т и их комбинаций в формировании предрасположенности к развитию эссенциальной артериальной гипертонии (АГ).Материал и методы. Обследованы 511 мужчин в возрасте 19-61 года: 409 больных с подтвержденным диагнозом АГ - основная группа (ОГ) и группа контроля (ГК) - 102 практически здоровых мужчины без заболеваний сердечно-сосудистой системы (средний возраст 36,2+-5,5). Для определения аллельных вариантов исследуемых генов использовался метод полимеразной цепной реакции с анализом длины рестрикционных фрагментов.Результаты. Среди больных ОГ частота мутантного аллеля 298Asp составила 22,8 % vs 24,2 % в ГК (р>0,05). Мутантный аллель 242Т встречался в 31,8 % и 37,8 % в ОГ и ГК, соответственно (р>0,05). Анализ сочетаний генотипов показал, что комбинации, в которых количество мутантного аллеля 298Asp выше мутантного аллеля 242Т, могут увеличивать риск развития АГ. С использованием бинарной логистической регрессионной модели были определены отношение шансов (ОШ) и доверительные интервалы (ДИ). Значимость модели (р) оценивали с помощью метода максимального правдоподобия. У лиц с комбинациями генотипов с "преобладанием" мутации гена NOS3 повышен риск развития АГ - ОШ=1,55; 95 %ДИ 1,00-2,40 (р=0,049). В число неблагоприятных генотипов попали 298Het/242Wt; 298Mut/242Het; 298Mut/242Wt и 298Wt/242Het.Заключение. Точечные мутации Glu298Asp и С242Т не являются значимыми факторами, повышающими риск АГ у мужчин. Однако выявлены комбинации генотипов, которые могут быть неблагоприятными для формирования АГ.