...
机译:阿米什人新生儿的致死性囊性肾脏疾病与NPHP3的纯合性无义突变相关。
机译:阿米什人新生儿的致死性囊性肾脏疾病与NPHP3的纯合性无义突变相关。
机译:因单亲二体性而导致PKD2错义突变的纯合患者的新生儿发作常染色体显性多囊肾病(ADPKD)。
机译:因单亲二体性而导致PKD2错义突变的纯合患者的新生儿发作常染色体显性多囊肾病(ADPKD)。
机译:区域性囊肿浓度作为多囊肾疾病的预后生物标志物
机译:Nek8的细胞生物学,在囊性肾脏疾病中有缺陷。
机译:九位因CFTR无意义突变R1162X纯合的囊性纤维化患者患有轻度或中度肺部疾病。
机译:Carolio病,双侧弥漫性囊性肾发育不良,位置反转,轴后多指和耳前瘘管:由纯合NPHP3突变引起的睫状病变