ロスムンド?トムソン症候群

摘要

ロスムンド。トムソン症候群（Rothmund-Thomson syndrome ： RTS)は，眼科医ロス ムンド"が多形皮膚萎縮症，小柄な体型，両 側性の若年性白内障を呈する患者を報告した のが最初である。その後，皮膚科医トムソン が多形皮膚萎縮症，小柄な体型，骨格の異常 を呈する患者を報告し，後に1つの症候群に まとめられた。1999年に病因遺伝子が，RecQ ヘリカーゼファミリーに属するRECQL4で あることが明らかにされた。