鰓耳腎（BOR）症候群の特徴と 診療の実際

摘要

1.鰓耳腎症候群の概要: 鰓耳腎症候群（OMIM#113650, #610896） は難聴，鰓原性器官の形態異常および先天性 腎尿路異常（congenital anomalies of the kidney and urinary tract, CAKUT）を3主徴とする常 染色体優性遺伝疾患で，branchio-oto-renal （BOR）症候群とも呼ばれる"。腎疾患を認め ない場合branchio-oto （BO）症候群（#602588, #608389）と呼ばれることがあるが,両者は 同じ遺伝子による疾患であることから，ここ ではまとめて鰓耳腎症候群と呼ぷ。