結節硬化症の血管線維腫に及ぼすトラニラストの影響

摘要

結節硬化症（TS）は，古くから精神遅滞，てhかhおよび顔面血管線維種の3つの症状を3主徴として発現する常染色体優勢遺伝の症候群であり，その責任遺伝子（TSCl，TSC2）は染色体上（9q33－34，16p13．3）にある。 住民調査では，その有病率が6000人から10000人に1人で，発症の機序には胚細胞の分化異常と過誤腫増殖および中枢神経細胞の移動障害が関与していることが示された。