再生不良性貧血と体細胞変異

摘要

再生不良性貧血は再生不良性貧血は，末梢血でのすべ ての血球の減少（汎血球減少）と骨髄の細胞密度の低下 (低形成）を特徴とする一つの症候群である。骨髄異形 成症候群との鑑別で染色体異常の有無が話題になることもあるが，再生不良性貧血でも12%程度の症例に染色 体異常が認められる。頻度が高いのは，+8， +6, 5q-， 7番染色体異常，13q-であるが，自然に消失すること もある。したがって，染色体異常の存在が再生不良性貧 血の診断を否定するものではない。しかし，7番染色体 の欠失（monosomy7)例ではMDSやAMLへの移行の リスクが高く予後不良であり，免疫抑制療法の適応とは ならず，むしろMDSとして治療した方がよい場合が多 いため，症例ごとの検討が必要である。6番染色体短腕 のcopy number-neutral loss of neterozygosity (6pL0H) で特徴づけられるクローン性の造血がときに認められることが報告されている。