Wiskott-Aldrich syndromeの遺伝子解析と血小板減少機序の解析

摘要

Wiskott-Aldrich syndrome(WAS)は易感染性,湿疹,サイズの低下を伴う血小板減少を三主徴とする遺伝性の疾患である。最近,責任遺伝子WASPがpositional cloningにより同定された.われわれはまず,国内10症例のWASP遺伝子変異を検索し,missense mutation,nonsense mutation,genomic deletion,splicing異常など多彩な変異を見出した。