Eculizumabが奏幼したC3 p.I1157T missense mutation を有する非典型溶血性尿毒症症候群

摘要

症例は23歳男性。血尿の既往歴および家族歴がある。某年2月発熱を自覚し近医でインフルエンザA型と 診断された。その翌日，赤褐色尿が出現し某病院に入院となった。血栓性微小血管症の所見が認められ，非典 型溶血性尿毒症症候群（atypical hemolytic uremic syndrome, aHUS)が疑われ当院に転院となった。Eculizumab 投与にて溶血と血小板数は速やかな改善がみられた。我々が以前報告した，三重県内にてaHUSの6家系8 患者で検出された補体C3の遺伝子変異C3 p.l1157T missense mutationが本症例でも検出された。日本国内に おけるaHUSの原因となる補体系遺伝子の変異や各遺伝子変異に対するeculizumabの効果は不明な点が多い ものの，C3 p.l1157T missense mutationを有した本症例においてもeculizumabが奏効し溶血所見，血小板減少，腎機能障害の改善がみられた。