急性骨髄性白血病の遺伝子変異

摘要

急性骨髄性白血病（AML)は様々な染色体異常?遺伝子異常がその発症に関与していると考えられるheterogeneous な 疾患で ある。 近年次世代シークェンサ一の登場によって多くのAMLに関与をする遺伝子変異が発見 された。DNIMT3Aなどのェピジエネティック制御遺伝子変異が造血幹細胞と同様の多機能性を有する前白血病 細胞に認められることや，AMLの再発には初発時やその経過中に発生した複数のクロ一 ンが関与していること も明らかになった。現在はこれらの遺伝子変異を用いてAMLの治療成績を向上させるための様々な試みがなさ れている。予後因子に関しては，従来の染色体異常にFit3ITD, NPM1変異,変異を加えた予後分類が 提唱され，Flt3阻害薬やIDH阻害薬など遺伝子変異をタ一ゲッ卜とした分子標的薬の開発も進hでいる。本稿 ではAMLにおける遺伝子変異に関して近年の知見に関して概説を行う。