骨髄異形成症候群におけるクローン進化

摘要

過去10年ほどの間に,網羅的な遺伝子解析によって骨髄異形成症候群(myelodysplastic syndromes, MDS) におけるゲノム異常およびその病態の理解が急速に進hでいる。特にSNPアレイ解析や次世代シーケンサ一を 用いた解析によりMDSでは高頻度にDNA メチル化,RNAスプライシングゃコヒーシン複合体などと関係す る遺伝子に変異が認められることが明らかになつた。さらに,MDSが発症あるいは進展する際にみられるク ローン構造の変化やMDSの前駆病変,生殖細胞変異のMDS発症における影響なども明らかになってきている。